Distrofia Muscolare

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Distrofia muscolare corrisponde a un progressivo deterioramento dei muscoli del corpo, con conseguente debolezza muscolare e la disabilità.

Definizione

Distrofia muscolare si riferisce ad una malattia ereditaria.

Esso corrisponde a un progressivo deterioramento dei muscoli del corpo, con conseguente debolezza muscolare e la disabilità.

I diversi tipi di distrofiaI diversi tipi di distrofia

Ci sono diversi tipi di distrofia che si differenziano in base all’età al momento della comparsa del sintomo e quanto velocemente la malattia progredisce:

– la miopatia o di duchenne (più comune);

– Becker distrofia ;

– Emery-Dreifuss distrofia ;

– Steinert distrofia miotonica ;

– distrofia muscolare dei cingoli ;

– facio-scapolo-omerale distrofia .

I primi segni della malattia può essere presente fin dalla nascita (raramente) o manifestarsi più tardi. L’evoluzione varia a seconda del tipo di distrofia (sedia a rotelle, insufficienza respiratoria, morte, etc.).

Cause

La distrofia muscolare di risultati da un’anomalia di uno o più geni essenziali per il corretto funzionamento dei muscoli.

In generale, uno o entrambi i genitori portare l’anomalia che trasmettono al bambino.

SINTOMI

Quando distrofie muscolari si verificano al momento della nascita, sono associati con ipotonia (il bambino è morbido e non tonica). Tuttavia, la loro insorgenza è generalmente progressiva (circa 2 anni per la miopatia di Duchenne e, successivamente, di Becker).

I segni sono:

– debolezza muscolare, soprattutto a livello degli arti inferiori (difficile a piedi);

– a volte in faccia e le braccia ( facio-scapolo-omerale (distrofia );

– a volte un attacco di tutti i muscoli;

– atrofia muscolare (amyotrophy);

– il progressivo coinvolgimento delle vie respiratorie e cardiache muscoli con un rischio di morte;

– una cataratta ( Steinert distrofia miotonica );

– disturbi del ritmo cardiaco ( Emery-Dreifuss distrofia di duchenne ).

Dai primi segni, la consultazione di un medico è necessario.

Consigli di prevenzione

Le distrofie muscolari non può essere impedito.Le distrofie muscolari non può essere impedito.

A volte la consulenza genetica può essere fornito. Si informa che una persona con distrofia circa il rischio di trasmettere la malattia ai suoi figli, informa una persona sana circa il loro rischio di sviluppare la patologia a causa della loro storia di famiglia.

Questa la consulenza genetica può avere importanti conseguenze:

– la decisione di non partorire;

– l’annuncio della probabile insorgenza della malattia in un soggetto che fino ad allora senza problemi di salute …

A volte, durante una gravidanza a rischio (esistenza di una storia di famiglia), la diagnosi prenatale può essere effettuata per sapere se il bambino è affetto da distrofia di duchenne . Viene effettuato, su richiesta di una coppia, ma secondo certe regole rigide.

Analizza – Recensioni

Per stabilire la diagnosi di distrofia , è necessario effettuare un esame medico approfondito.

Una biopsia muscolare conferma la diagnosi.

Ulteriori esami possono anche essere utili:

– elettromiografia (registrazione dell’attività elettrica dei muscoli);

– appunti di biologia…

Trattamenti

La distrofia può essere curata, tuttavia, il trattamento migliora i sintomi.La distrofia può essere curata, tuttavia, il trattamento migliora i sintomi.

Essa si basa su:

– fisioterapia;

– l’uso di apparecchi ortopedici;

– la gestione di una possibile respiratoria o cardiaca attacco;

– la terapia genica (introduzione del gene in cellule del corpo per correggere l’anomalia).
Questa tecnica non è ancora disponibile, ma rappresenta un’importante speranza.

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